El síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome, la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara, incorrectamente mongolismo.

El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con un IQ de 50 como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con síndrome de Down, tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona la muerte de muchos.

¿Qué lo ocasiona?

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más en el par 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.

Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error. Es más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 - 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo.

Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.

SÍNTOMAS

 

Los principales signos y síntomas son cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada. Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro. Manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulación

Los síntomas que deben de llamar la atención son aquellos en los que el bebé parece desarrollarse más lentamente de lo esperado, o involuciona (retrocede).

DIAGNÓSTICO

Una nueva técnica para el diagnóstico del síndrome de Down, es determinar la presencia o ausencia de hueso nasal natal en fetos de entre 11 y 14 semanas, lo que puede mejorar la precisión del diagnóstico de síndrome de Down. Esta técnica fue ideada en el 'Kings College Hospital School of Medicine' de Londres (Reino Unido y publicada en la edición de diciembre de la revista "The Lancet", se observó que el hueso nasal estaba ausente en un 73 por ciento de fetos con trisomía 21 y en un 0,5 por ciento de fetos cromosómicamente normales.

Se estimó que los fetos sin hueso nasal tenían una tendencia 150 veces mayor de padecer síndrome de Down, en comparación con los fetos normales.

A diferencia de la amniocentesis, que puede provocar un aborto, la técnica de ultrasonido no es invasiva y puede realizarse entre la décima y la decimocuarta semana del embarazo. En lugar de examinar el líquido amniótico que rodea al feto o tomar una muestra del tejido de la placenta, la inflamación alrededor del cuello se mide durante un examen rutinario con ultrasonido.

Otra prueba es secuenciar el ADN (ácido desoxirribonucleico), método que ya se emplea para determinar la paternidad, para analizar mucho más rápido el líquido amniótico).

 

TRATAMIENTOS Y RECOMENDACIONES

El tratamiento depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica. Más allá de los problemas físicos, el niño requiere ser criado de forma especial. Muchos padres encuentran que es fácil proveer esto, ya que los niños con síndrome de Down y otros retrasos tienden a ser calmados y tratables cuando son jóvenes. Por lo general estos niños son plácidos, agradables y rara vez lloran o se quejan.

El mayor triunfo para los padres de un niño con síndrome de Down en épocas recientes ha sido poder darles una "educación especial" correspondiente a su grado de inteligencia.

Los niños con síndrome de Down, deberán de recibir una educación diferencial, la cual comienza en el seno familiar y se relaciona con la actitud de los padres, por lo que el niño debe permanecer y disfrutar psicoafectivamente del ambiente hogareño, en un clima de adaptación y cariño, ya que sus primeras vivencias marcarán su existencia.

ACTIVIDADES QUE DEBE DOMINAR EL NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN

I Automatismo: Es el patrón de conductas seleccionadas que permiten desafiar de manera rápida y económica situaciones comunes en su trabajo; a esta categoría corresponde: Los hábitos, las destrezas y las habilidades.

II Elementos cognitivos: Es la información y conocimiento sistematizado que se debe adquirir, para resolver situaciones o conflictos.

III Elementos afectivos o emotivos: Son la base de la integracional vida social - escolar y profesional los que comprenden las actitudes, preferencias e ideales.

Para lograr lo anterior es necesario iniciar muy tempranamente y buscar:

I Estimular la fijación y seguimiento visual. Mostrar al niño un objeto por vez, cambiando tamaños y colores, muy cerca de sus ojos y tratando de que tenga la cabeza derecha. Luego cuando ya haya logrado fijar sus ojos en los objetos, irlos desplazando primero lento y luego más rápido.

II Estimular la percepción auditiva. Buscar objetos que emitan sonidos diferentes, y agradables, y luego pasárselos para que los manipule.

III Estimular la coordinación visomotora. Acostar al niño en una colchoneta mostrándole los objetos y estimulándolo para que los tome. A medida que el niño va creciendo ponerlo cada vez más solo de acompañamiento, procurando que el niño establezca relaciones entre los objetos de su entorno.