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Artrogriposis

La artrogriposis es una malformación de las extremidades, normalmente se combina con una fisura palatina y otras deformidades del crecimiento, principalmente los afectados con esta enfermedad exhiben articulaciones fijadas en posiciones anormales y frecuentemente tienen escoliosis y cifosis ( que son alteraciones a la columna). Puede ser causada por genes autosomicos recesivos o por teratógenos (agentes tóxicos) o también por agentes víricos.

¿Qué causa la artrogriposis?

La investigación en animales ha mostrado que cualquier motivo que evite el movimiento normal de las articulaciones antes del nacimiento puede dar como resultado contracturas de las mismas. Las articulaciones, por si mismas, pueden ser normales. Sin embargo, cuando una articulación no se mueve por un periodo de tiempo el tejido conectivo tiende a crecer alrededor de ella, fijándola en su posición. La carencia o escasez de movimiento en las articulaciones también significa que los tendones conectados a las articulaciones no alcanzan su longitud normal y al ser mas pequeños hacen que la movilidad sea mas dificultosa. (Este mismo tipo de problema puede desarrollarse tras el nacimiento en articulaciones que se inmovilicen por largos periodos con escayolas)

En general hay cuatro tipos de causas para la limitación del movimiento de las articulaciones previamente al nacimiento:

1. Los músculos no se desarrollan normalmente (atrofia). En la mayoría de los casos, la causa específica de la atrofia muscular no puede ser definida. Se sospecha que las causas pueden incluir enfermedades musculares (por ejemplo, distrofia muscular congénita), fiebre materna durante el embarazo y virus que pueden dañar a las células que transmiten los impulsos nerviosos hasta los músculos.
2. Que no haya suficiente espacio en el útero para un movimiento normal. Por ejemplo, que la madre tenga una cantidad anormalmente baja de líquido amniótico o que tenga un útero anormalmente formado.
3. El sistema nervioso central y la espina dorsal están malformados. En estos casos, la artrogriposis suele estar acompañada por un amplio número de otras afecciones.
4. Los tendones, huesos, articulaciones o el revestimiento de estas pueden haber tenido un desarrollo anómalo. Por ejemplo, los tendones pueden no estar conectados a donde deberían.

¿Cuál es el tratamiento?

En la mayoría de los tipos de artrogriposis, la fisioterapia ha mostrado ser muy beneficiosa dotando a los músculos de fuerza y aumentando el rango de movilidad de las articulaciones afectadas. Se fomenta que los padres lleguen a ser participantes activos en un programa de terapia axial como continuar la terapia en casa diariamente.

Se pueden utilizar tablillas para el aumento de la elasticidad e incrementar el rango de movilidad. El enyesado puede llevarse a cabo para la corrección de la posición de los pies. Sin embargo, se debe hacer hincapié en dar tanta movilidad a las articulaciones como sea posible.

Algunos tipos de férulas (incluso escayolas de dos caras para poner y quitar) pueden ser utilizadas en rodillas y pies de forma que las articulaciones puedan moverse y los músculos ejercitados de forma periódica. En algunos casos es suficiente con que la férula sea puesta solamente por las noches.

La cirugía debe ser vista como una medida de apoyo a otras formas de tratamiento cuando estos hayan conseguido el máximo de resultado.

La cirugía es comúnmente aplicada en los tobillos para poner el pie en posición con capacidad de soporte y para favorecer la marcha. Menos frecuentemente, la cirugía es requerida para rodillas, caderas, codos y muñecas para conseguir una mejor posición o un mayor rango de movilidad. En algunos casos se lleva a cabo el intercambio de tendones para incrementar la función muscular.

En el pasado, la cirugía era repetida a menudo cuando las deformidades recurrían. Con las nuevas técnicas quirúrgicas y un tratamiento adecuado con fisioterapia y utilización de férulas, el éxito quirúrgico es mas frecuente. Sin embargo, antes de que se lleve a cabo cualquier intervención es muy importante sopesar los riesgos y las posibilidades de éxito que se pueden esperar. Es conveniente buscar una segunda e incluso una tercera opinión antes de proceder con una operación. Si fuese posible, hable con alguien cuyo hijo haya tenido una intervención quirúrgica similar.
Dado que el término artrogriposis define a un grupo de afecciones relativamente raras, pocos son los médicos y especialistas que han tenido muchos casos. Por ello, es aconsejable contactar con médicos y especialistas en centros de tratamiento donde hayan sido tratados muchos pacientes con artrogriposis.

¿Cuáles son las expectativas?

Existe un rango muy extenso en el grado de afectación de articulaciones y músculos en las personas con artrogriposis. En algunos casos, la artrogriposis esta acompañada por otras afecciones, tales como desordenes en el sistema nervioso central, que complican el cuadro médico. Sin embargo, en la mayoría de los casos, las perspectivas para los afectados por artrogriposis son positivas. A diferencia de otras afecciones, la artrogriposis no es progresiva. Esto es, no empeora con la edad. Además, con fisioterapia y otros tratamientos disponibles, es normalmente posible un incremento sustancial en la funcionalidad.
La mayoría de las personas con artrogriposis tienen una inteligencia normal y son capaces de desarrollar una vida productiva e independiente como adultos.

La artrogriposis congénita múltiple

Es un síndrome complejo caracterizado por la contractura de una o varias articulaciones. La consecuencia de esto es que existen limitaciones en el funcionamiento del miembro afectado, debidas a la deformidad en el momento de flexionar o extender las diferentes partes del cuerpo y que se encuentran estructuradas (fijas) debido a la fibrosis muscular, engrosamiento de las cápsulas articulares y acortamiento de los ligamentos. Se considera que la causa principal de la deformidad se debe a la falta de movimiento y desarrollo normales dentro del útero, lo que conlleva a la contractura articular y por consecuencia a la presencia de cambios en las fibras musculares.

Existen dos tipos de artrogriposis:

La miopática (con afección muscular únicamente)

La neuropática (con afección al encéfalo y de tipo neuronal agregada).

Éstas tienen una incidencia muy baja, de sólo el 0.03%, con predominio en varones, en el 50% de los casos corresponde al tipo miopático, que a su vez puede subdividirse en:

1) Amioplasia, por la ausencia manifiesta de los músculos (artrogriposis congénita múltiple clásica). En la amioplasia se pueden identificar contracturas en flexión, extensión o combinación de ambas, y se estima que en el 46% de los casos se ven afectadas las cuatro extremidades, en el 43%, únicamente extremidades pélvicas, y en el 11%, sólo las extremidades escapulares.

2) Distal, que afecta predominantemente a manos y pies. En la artrogriposis distal encontramos deformidades por contractura en flexión de los dedos de las manos, en los pies se observa frecuentemente el pie equino y contracturas de los dedos en flexión.

En cuanto a la artrogriposis neuropática, además de las contracturas podemos ver que están afectadas otras áreas del cuerpo o que existe disfunción del sistema nervioso central, siendo muchos de estos trastornos entidades y síndromes específicos, como serían algunas anomalías cromosómicas que se determinan por estudios de cariotipo en sangre y en tejidos. Este tipo de artrogriposis es el más común (93% de los casos), mientras que sólo el 7% es de origen miopático. El tratamiento de estos síndromes está completamente dirigido a un sólo objetivo: conseguir la deambulación (que el paciente pueda trasladarse), independiente o asistidamente, así como la posibilidad de empleo funcional máximo de sus extremidades superiores. Es por esto que el tratamiento conservador de corrección de las deformidades siempre será quirúrgico, de preferencia a edades tempranas, para obtener así la mayor amplitud de movimientos articulares. Todo esto se logra por medio de la sección de cápsulas articulares, ligamentos o músculos acortados; aunado a un programa estricto de terapia física diaria por períodos prolongados de tiempo ya que esto ayudará a mantener la corrección conseguida mediante la cirugía y la aplicación de férulas de corrección para uso nocturno y aparatos durante el día para facilitar la marcha. Es importante que los papás estén conscientes de que hay muchas posibilidades de que permanezcan las deformidades y de que el manejo habrá de ser nuevamente quirúrgico en el futuro. Todas las correcciones habrán de considerarse por separado, considerando la articulación afectada.

En el caso de la artrogriposis distal, se recomienda altamente el manejo quirúrgico debido a que únicamente de esta manera, podremos facilitar y hacer posible la independencia ambulatoria y la capacidad funcional que le permita no depender de los padres en lo personal y económico, ya que por lo general se trata de pacientes sin deterioro alguno en sus facultades mentales llegando a ser superiores a la del promedio.

En los casos de artrogriposis neuropática, que por lo grave de las contracturas el paciente se ve confinado a un auxiliar de la deambulación (silla de ruedas), intentar la alineación o liberación de las contracturas -así como la reducción en su sitio de las caderas- que muy frecuentemente se encontrarán luxadas, no lleva a un beneficio real ya que la mayoría de las veces, aunque se trate de alguien que se desplaza independiente, no es lo más aconsejable ya que existen muchas posibilidades - en los casos de reluxación - de que se vuelva a presentar. Esto quiere decir que aunque se desplace sin ayuda, podrá continuar haciéndolo con las caderas luxadas o con una contractura en flexión de rodillas o de los codos, ya que por lo general éstas tienen una movilidad que les permite ser útiles funcionalmente. En estos dos últimos casos el tratamiento se deberá dirigir exclusivamente a la rehabilitación, mediante estiramientos pasivos y repetitivos así como la utilización de ortesis (plantillas) y evitar así el desequilibrio muscular.