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  ATAXIA
 

 

¿Qué es ataxia?:

La ataxia es un síntoma, no es una enfermedad específica o un diagnóstico. Ataxia quiere decir torpeza o pérdida de coordinación. La ataxia puede afectar a los dedos y manos, a los brazos y piernas, al cuerpo, al habla, o a los movimientos del ojo. Esta pérdida de coordinación puede ser causada por varios y diversos condicionantes médicos y neurológicos: por esta razón, es importante que una persona con ataxia busque atención médica para determinar la causa subyacente del síntoma y conseguir el tratamiento apropiado.

¿Cuál es lo que causa la ataxia?:

 A menudo, la ataxia es causada por la pérdida de función en la parte del cerebro que sirve como "centro de coordinación", que es el cerebelo. El cerebelo se localiza en la parte de atrás y la parte más baja de la cabeza. La parte derecha del cerebelo controla la coordinación en la parte derecha del cuerpo, y la parte izquierda controla la coordinación de la izquierda. La parte central del cerebelo está involucrada en coordinar los muy complejos movimientos andando o caminando. Otras partes del cerebelo ayudan a coordinar los movimientos de los ojos, el habla y el tragar.
La ataxia también puede ser causada por trastorno de las vías principales dentro y fuera del cerebelo. La información entra en el cerebelo desde el cordón espinal y otras partes del cerebro, y los signos del cerebelo salen al cordón espinal y al cerebro. Aunque el cerebelo no controla directamente la energía ("función motora") o sensación ("función sensorial"), el motor y las vías sensoriales deben trabajar adecuadamente para proporcionar la entrada correcta en el cerebro. Así, una persona con la energía o la capacidad sensorial dañadas puede notar torpeza o una pobre coordinación, y el doctor puede decir que esa persona tiene ataxia.

¿Cómo diagnostica un Doctor la ataxia?:

 Recuerde que la ataxia es un síntoma, no es un diagnóstico. Si usted tiene torpeza o pérdida de coordinación en un brazo o en ambas piernas o dificultades con el habla, el médico puede decir que usted tiene un brazo de atáxico o andares de atáxico o forma de hablar de atáxico. Entonces el médico debe determinar por qué sucede esto. Para hacer esto, el médico le hará numerosa preguntas: primero por su ataxia, cómo vino, si progresa, si hay otros síntomas, y así sucesivamente.
Una parte muy importante de la evaluación es el examen neurológico. Normalmente, por el examen neurológico el médico puede determinar si la ataxia es causada por un problema en el cerebelo, y sus vías asociadas, o por otras partes del sistema nervioso. Un examen neurológico cuidadoso y el examen físico general también pueden determinar si están dañadas otras partes del sistema nervioso y si una enfermedad médica puede estar causando la ataxia.
Los análisis de sangre y las radiografías pueden ser muy útiles en el diagnóstico específico del condicionante médico o neurológico que puede causar la ataxia, o en "decidir" las causas sospechosas.

Ésta es una lista de algunos condicionantes médicos y neurológicos que pueden causar la aparición repentina de una ataxia:

 a) Un trauma en la cabeza. b) Un golpe. c) Una hemorragia cerebral. d) Un tumor del cerebro. e) Una anormalidad congénita (la parte de la parte de atrás del cerebro formada de una manera inusual). f) "Post-infección" (después de una infección viral severa). g) La exposición a ciertas drogas o toxinas (ej. alcohol, ataque de una medicina). h) Después de una parada cardíaca o respiratoria.

Ésta es una lista de algunos condicionantes médicos y neurológicos que pueden causar una ataxia de aparición gradual:

 a) El hipotiroidismo. b) Las deficiencias de ciertas vitaminas (Ej. vitamina E, vitamina B12). c) La exposición a ciertas drogas o toxinas (ej. metales pesados, ataques debidos a medicinas, exposición crónica al alcohol, ciertas drogas cancerígenas). d) Relación con ciertos tipos de cáncer (ej. cáncer ovárico, cáncer pulmonar). e) Una anormalidad congénita (la parte de la parte de atrás del cerebro formada de una manera inusual). f) La esclerosis en placas. g) La sífilis (ataxia locomotora). h) Los desórdenes hereditarios. i) Idiopática (causa desconocida) desórdenes de degeneración cerebelar.
Usted puede ver que la lista de condicionantes en que el médico debe pensar acerca de las causas de la ataxia es bastante larga: el diagnóstico apropiado puede requerir varios exámenes, radiografías, y análisis.

Tipos de Ataxias:

 

Ataxia de Friedreich

 es un tipo recesivo de síndrome neuromuscular hereditario caracterizado por mutaciones degenerativas lentas del cordón espinal y del cerebro. El trastorno del sistema nervioso central afecta a la coordinación de los músculos de los miembros. El habla puede afectarse y se desarrolla entumecimiento o debilidad de los brazos y de las piernas. Pueden ocurrir varias transiciones y formas solapadas de Ataxia de Friedreich. Aunque no hay ningún tratamiento específico para detener la progresión del desorden, algunos síntomas pueden aliviarse con tratamientos apropiados. En algunos casos, pueden ocurrir remisiones espontáneas que pueden durar cinco a diez años o a veces mucho tiempo más. Este síndrome parece ser el más corriente de las formas de ataxia hereditaria. Normalmente comienza durante la niñez o en los años de la adolescencia.
La Ataxia de Marie

 es un síndrome neuromuscular hereditario como un carácter dominante. También es conocido como Enfermedad de Pierre Marie o Ataxia Cerebelar Hereditaria, está caracterizada por un ataque neurológico tardío y perturbaciones de coordinación. El síndrome normalmente comienza entre los treinta y los cuarenta años de edad y no se puede desactivar como el Ataxia de Friedreich. Inicialmente, los afectados pueden caminar inseguramente y pueden tender a caerse con frecuencia. También pueden ocurrir la pérdida de coordinación en los brazos y las perturbaciones del habla. Y en fases más tardías también es posible que ocurran la pérdida ligera de visión, y la pérdida de dolor o de las sensaciones del tacto. Los temblores pueden desarrollarse cuando se intenta el movimiento consciente. Tragar y aclarar las secreciones puede hacerse difícil en el futuro si los músculos de la garganta son afectados.
La Ataxia Telangiectasia

, también conocida como Síndrome de Louis-Bar, se hereda como un carácter recesivo. Es una ataxia cerebelar progresiva que normalmente comienza durante la infancia. Involucra pérdida progresiva de la coordinación en los miembros, cabeza y ojos, con una respuesta por debajo de lo normal a la inmunidad en las infecciones. En fases más tardía, los vasos sanguíneos dilatados (telangiectasias) aparecen en los ojos y en la piel. Los individuos con esta forma de Ataxia son más susceptibles a las infecciones de cavidades y de pulmón y tienden a desarrollar tumores (neoplasmas). La Ataxia Telangiectasia puede ser diagnosticada como Ataxia de Friedreich hasta la aparición en la piel de dilatación en los vasos sanguíneos (telangiectasias).
La Ataxia Vasomotor

 es una forma dominante de ataxia autonómica que causa un caminar inseguro e irregularidad en la circulación marcada por el ruborizado y blanqueando del cutis debido a los espasmos de los más pequeños vasos sanguíneos.
La Ataxia Vestibulocerebelar

 se hereda como un carácter dominante. Es debida a la enfermedad del sistema vestibular central o de los componentes cerebelares. Está caracterizada por inseguridad al caminar, incoordinación de los movimientos de los brazos y de las piernas, y movimiento constante de los globos oculares (nistagmus).
La Ataxiadynamia

 es una falta de coordinación combinada con debilidad muscular. Normalmente se hereda como un carácter dominante.
La Ataxiofemia 

se hereda como un carácter dominante. Está caracterizada por la incoordinación de los músculos involucrado la articulación del habla.
Causas se la ataxias hereditarias:
 
Algunas formas de Ataxia hereditaria se transmiten con un carácter dominante. En otras formas la ataxia puede transmitirse a la descendencia a través de genes recesivos. Los rasgos humanos, incluidas las enfermedades genéticas clásicas, son el producto de la interacción de dos genes, uno recibido del padre y uno de la madre. En los desórdenes dominantes una sola copia del gen de la enfermedad (recibido de la madre o del padre) se expresará "dominando" al otro gen normal y produciendo la aparición de la enfermedad. El riesgo de transmitir el desorden dominante del padre afectado a la descendencia es del cincuenta por ciento para cada embarazo sin tener en cuenta el sexo del niño resultante.
En los desórdenes recesivos, la condición de la enfermedad no aparece a menos que una persona herede el mismo gen defectuoso para el mismo carácter de cada padre. Si uno recibe un gen normal y un gen defectuoso, esa persona será un portador de la enfermedad, pero normalmente no mostrará ningún síntoma. El riesgo de transmitir la enfermedad a los hijos de una pareja, para el caso en que los dos padres son portadores de un desorden recesivo, es veinticinco por ciento de tener hijos afectados. Cincuenta por ciento de sus hijos sean portadores, pero saludables, como se describió anteriormente. Y otro veinticinco por ciento de sus hijos reciban ambos genes normales, uno de cada padre, y sean genéticamente normales.
Algunas formas de Ataxia no son hereditarias y pueden ocurrir como resultado de infecciones severas o por efectos de drogas. En numerosos casos la ataxia es un síntoma de otro desorden neurológico en lugar de una enfermedad distinta y separada.
Terapias - Normal: El tratamiento de la Ataxia es sintomático y de apoyo. Continua vigilancia médica para evitar complicaciones potenciales que involucran el corazón, los pulmones, la columna vertebral, los huesos y se recomienda vigilar los músculos. Las funciones mentales normalmente permanecen intactas en la mayoría de las formas de ataxia hereditaria, pero la tensión emocional puede afectar a los pacientes y sus familias. En tales casos, los asesores psicológicos pueden ser útiles. La terapia física puede ser útil cuando es recomendada por un médico. Las varias ayudas pueden ayudar al movimiento muscular. Las drogas pueden ser útiles tratando algunos síntomas de la Ataxia. El Propanalol puede ser eficaz contra los temblores estáticos, y a menudo contra el temblor intencionado. El Dantrolene Sódico puede ayudar a algunos pacientes con espasmos musculares en las piernas. Los asesores genéticos serán de beneficio para los pacientes y las familias afectadas por las ataxias hereditarias.
Terapias - Investigacionales: El estimulador multi-programable del cordón espinal involucra "epidural" espinal electro-estimulación (ESES). Éste es un dispositivo médico probado para desórdenes neuromusculares. El dispositivo debe implantarse quirúrgicamente. La meta es aumentar el carácter de movilidad y aliviar los espasmos musculares y el dolor.

¿Cómo se trata la ataxia?:

 No hay ninguna medicina para tratar específicamente los síntomas de la ataxia. Si la ataxia es debida a un golpe, a un nivel de la vitamina bajo, o a una exposición a una droga tóxica o química, entonces el tratamiento incluiría el tratamiento del golpe, la terapia de la vitamina, o evitar la droga tóxica o química causante. No existe ninguna razón para pensar que por tomar vitaminas o tiroides se ayudará a la ataxia que no es causada por deficiencia de vitamina o de tiroides.
El tratamiento de la incoordinación o ataxia, entonces, en su mayor parte involucra el uso de dispositivos adaptables para permitir a el atáxico mantener tanta independencia individual como sea posible. Tales dispositivos pueden incluir un bastón, muletas, caminante, o silla de ruedas para quienes tienen dificultades para caminar; dispositivos para ayudar a escribir, a alimentarse, y los mismos cuidados si la mano y la coordinación del brazo está dañada; y dispositivos de comunicación para aquéllos con dificultades para hablar.
Muchos pacientes con forma de ataxia hereditaria o idiopática tienen otros síntomas además de la ataxia. La medicación u otras terapias podrían ser apropiadas para algunos de estos síntomas que podrían incluir temblor, rigidez, depresión, espasticidad, y desórdenes de sueño, entre otros.
 
 
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